Blar i forfatter "Mathiesen, Ingvild Kristine Oksnes"
-
Akutt intermitterende porfyri - diagnostikk og utredning
Mathiesen, Ingvild Kristine Oksnes (Master thesis; Mastergradsoppgave, 2009-09-15)Oppgaven omhandler akutt intermitterende porfyri (AIP), som er en arvelig genetisk sykdom i heme-metabolismen. De affiserte har mutasjoner i genet for porfobilinogen deaminase, som er det tredje enzymet i heme metabolismen. Indusering av heme metabolismen, fører til at toksiske metabolitter hopes opp, og kan utløse anfall. Anfall domineres av magesmerter, sympatisk overstimulering og karakteristisk ...